Avondbijeenkomst 9 januari 2012

Het bestuur nodigt leden en genodigden uit voor de bijeenkomst op maandag 9 januari om 20:00 uur stipt in de Trefpuntkerk, Louise de Colignystraat 20, 1814 JA te Alkmaar. Op deze avond zal spreken:

prof.dr. M.C. Cornel
over:
"Community Genetics and Public Health Genomics: Steeds meer mensen krijgen met genetica te maken"

Het convocaat kunt u hier downloaden. Heeft u problemen met het downloaden, dan kunnen deze aanwijzingen u misschien helpen.

Ruim 10 jaar geleden maakte de president van de USA bekend dat de volgorde van het humane genoom in kaart was gebracht. De code van het erfelijk materiaal van de mens was nu bekend, en de verwachting was dat dit veel zou gaan betekenen voor de mensheid: betere diagnoses en behandeling, meer preventie. Enerzijds blijkt veel van de snelle ontwikkelingen rond genetisch onderzoek zich vooral af te spelen in het laboratorium of in de bioinformatica, anderzijds raakt genetica wel degelijk steeds vaker het leven van gewone burgers, zowel zieke als gezonde mensen.

In het hielprikprogramma worden pasgeborenen nagekeken op ernstige behandelbare aandoeningen. In 2005 werd dit programma in Nederland uitgebreid van 3 naar 17 ziekten. In Oostenrijk en de USA wordt nu al op een dertigtal ziekten gescreend. Kinderen met zeldzame behandelbare aandoeningen hebben daardoor minder ziekteverschijnselen en leven langer.

Volwassenen die op een relatief jonge leeftijd te maken krijgen met kanker, acute hartdood of diabetes hebben soms een foutje in één gen. Er zijn steeds meer voorbeelden waarbij je dan familieleden zou kunnen waarschuwen, en door controles, medicatie of aanpassing van leefstijl bij deze familieleden ziekte kunt voorkómen. De eerste persoon uit een familie die met zo’n vraag bij een klinisch genetisch centrum komt, krijgt een brief mee waarin de familieleden worden opgeroepen zich ook te laten testen.

De beloftes van de genetica worden soms verkocht op minder verantwoorde manier. Er zijn bedrijven die via internet genetische testen direct aan de consument aanbieden. Dit kan voordelen hebben (je beslist zelf over de informatie; het gaat niet via de huisarts of ziektenkostenverzekeraar), maar de nadelen zijn voorlopig groter: de testen nemen veelal de bekende niet-genetische risicofactoren niet mee, kijken soms naar enkele laag-risicogenen zonder de hoog-risicogenen mee te nemen, zijn niet aan de gebruikelijke kwaliteitscontrole gebonden, slaan patiëntenmateriaal automatisch ook op voor wetenschappelijk onderzoek zonder de toestemming adequaat te regelen. Te dele gaat het hier over testen die vermakelijk zijn: je oogkleur wordt voorspeld, of je alcohol snel afbreekt, uit welk gebied in Afrika je voorouders afkomstig zijn. Soms zijn de pakketten echter onvergelijkbaar, en zitten ernstige aandoeningen die vergaande consequenties kunnen hebben, verborgen in weinig risicovolle informatie.

Tenslotte worden geneesmiddelen steeds meer “op maat” voorgeschreven. Bepaalde tumoren zijn gevoelig voor bepaalde chemotherapie, of de prognose van een tumor kan zo gunstig zijn dat chemotherapie ontraden kan worden. Bijwerkingen die afhangen van de snelheid waarmee je een stof afbreekt, kunnen voorkomen worden door de dosis aan te passen. Apotheek informatiesystemen kunnen dergelijke informatie opslaan en gebruiken.

Een grote uitdaging is hoe zin van onzin te onderscheiden, en vervolgens hoe de zinnige medische innovaties te implementeren, in een gezondheidszorg die al zo veel verandert. Wanneer er evidentie is voor economisch verantwoorde en ethisch aanvaardbare innovaties, moeten we doorpakken.

 

Martina Cornel (1959) is in 2002 benoemd tot hoogleraar bij het VU Medisch Centrum te Amsterdam. Haar leerstoel is “Community Genetics en Public Health Genomics”. Zij is opgeleid als arts-epidemioloog en werkte eerder van 1993 tot 1999 als registratieleider van de Noord-Nederlandse EUROCAT registratie van aangeboren afwijkingen. Deze registratie was ondergebracht bij de Afdeling Medische Genetica van de Rijks Universiteit Groningen. Zij promoveerde in 1993 op het proefschrift “Registration and prevention of congenital anomalies” (promotor: prof.dr. Leo ten Kate). Veel van haar eerdere wetenschappelijke publicaties betreffen de epidemiologie en preventie van aangeboren afwijkingen, bijvoorbeeld foliumzuurgebruik ter preventie van neurale buisdefecten.
Haar huidige activiteiten hebben veelal te maken met de problematiek rond implementatie van grootschalige toepassingen van genetica/genomics in de praktijk. Zij is Principal Investigator binnen het Centre for Society and Genomics voor “Genomics applications” vanuit het Centre for Medical Systems Biology. Zij geeft leiding aan de sectie Community Genetics, waarin diverse onderzoeksprojecten rond genetische screening plaatsvinden (www.vumc.com/researchcommunitygenetics).
In 2009 was zij kandidaat voor de Senior Societal Impact Award van de VU. In 2010 won zij samen met Isa Houwink de CSG prijs “putting plans to practice”.